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Genet. Sel. Evol.
Volume 32, Number 5, September-October 2000
Page(s) 467 - 482
DOI: 10.1051/gse:2000131

Genet. Sel. Evol. 32 (2000) 467-482

Computation of identity by descent probabilities conditional on DNA markers via a Monte Carlo Markov Chain method

Miguel Pérez-Encisoa,b,c - Luis Varonaa - Max F. Rothschildb

aArea de Producció Animal, Centre UdL-IRTA, 25198 Lleida, Spain
bDepartment of Animal Science, Iowa State University, Ames, 50011-3150 Iowa, USA
cPresent address: Station d'amélioration génétique des animaux, Institut national de la recherche agronomique, 31326 Castanet Tolosan Cedex, France

(Received 11 January 2000; accepted 05 June 2000)


The accurate estimation of the probability of identity by descent (IBD) at loci or genome positions of interest is paramount to the genetic study of quantitative and disease resistance traits. We present a Monte Carlo Markov Chain method to compute IBD probabilities between individuals conditional on DNA markers and on pedigree information. The IBDs can be obtained in a completely general pedigree at any genome position of interest, and all marker and pedigree information available is used. The method can be split into two steps at each iteration. First, phases are sampled using current genotypic configurations of relatives and second, crossover events are simulated conditional on phases. Internal track is kept of all founder origins and crossovers such that the IBD probabilities averaged over replicates are rapidly obtained. We illustrate the method with some examples. First, we show that all pedigree information should be used to obtain line origin probabilities in F2 crosses. Second, the distribution of genetic relationships between half and full sibs is analysed in both simulated data and in real data from an F2 cross in pigs.

Keywords: DNA markers / identity by descent probability / Monte Carlo Markov Chain


Calcul de probabilités d'identité par descendance sachant les marqueurs moléculaires d'ADN via une méthode MCMC. L'estimation précise des probabilités d'identité par descendance (IBD) est fondamentale pour l'analyse génétique de caractères quantitatifs et de susceptibilités aux maladies. On présente une méthode de Chaîne de Markov Monte Carlo (MCMC) pour obtenir les probabilités IBD entre individus sachant les marqueurs d'ADN et le pedigree. Les IBDs peuvent être calculés pour un pedigree général sur une position quelconque du génome. Toute l'information des marqueurs et du pedigree est utilisée. La méthode consiste en deux étapes : 1) les phases sont échantillonnées en utilisant les configurations génotypiques des individus apparentés ; 2) les crossing-overs sont simulés sachant les phases. On trace l'origine des fondateurs et des positions des crossing-overs. Donc les probabilités IBD sont calculées immédiatement. On présente quelques applications. D'abord, on montre que toute l'information doit être prise en compte pour calculer les probabilités sur croisements F2. Ensuite, on étudie la distribution de coefficients de parenté entre frères avec données réelles et simulées.

Mots clé : chaîne de Markov Monte Carlo / marqueurs moléculaires / probabilité d'identité par descendance

Correspondence and reprints: Miguel Pérez-Enciso

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